化学进展

作者：范昭璇, 赵亮, 张学记

单位：1. 北京科技大学精准医疗与健康研究院 北京 100083,2. 北京科技大学生物工程与传感技术研究中心 北京 100083,3. 北京科技大学化学与生物工程学院 北京 100083,4. 北京科技大学北京市生物工程与传感技术重点实验室 北京 100083

关键词：循环肿瘤DNA,液体活检,数字PCR,测序

基金：国家自然科学基金项目(21675011),国家自然科学基金项目(21727815),中央高校基本科研业务费(FRF-TP-17-001A2)

液体活检的主要检测对象——循环肿瘤DNA(circulating tumor DNA, ctDNA)是人体血液循环系统中具有一定特征的(包括突变、缺失、插入、重排、拷贝数变异、甲基化等)来自肿瘤细胞基因组的DNA片段,其主要来源于凋亡或坏死的肿瘤细胞。ctDNA 的检测和分析能够提供肿瘤中的基因组信息,例如,基因组中的拷贝数变异、突变和甲基化富集等。相较于其他的肿瘤标志物,ctDNA相对稳定,提取技术相对成熟,与肿瘤的大小和发展具有一定的相关性,是一种新兴的、有前景的肿瘤生物标志物,在精准医疗中发挥着越来越重要的作用。不过ctDNA含量极低,背景游离DNA(cell free DNA, cfDNA)含量高,个体间差异大,且需要提前预判检测的位点和突变,因此,利用新方法和新技术对它进行全面检测分析是必不可少的。目前,针对 ctDNA 的检测方法和平台种类繁多,在此,我们总结了从数字PCR到下一代测序的ctDNA检测的研究进展,包括一些商业化的仪器和一些仍在实验室发展中的设备并对利用这些新兴技术分析检测ctDNA的发展趋势做了展望。

来源：2019年第10期

《化学进展》期刊编辑部

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